X

Найден ключ к разгадке врожденных дефектов пениса

Найден ключ к разгадке врожденных дефектов пенисаНаука

Ученые обнаружили ген, который вероятно играет роль при нарушениях развития гениталий у мальчиков-младенцев.

Гипоспадия, которая встречается у одного из 375 рожденных мальчиков – это результат незаконченного развития в утробе. После проведенных исследований, результаты которых были опубликованы в журнале Nature Genetics, был обнаружен ген, который при мутациях, в более чем два раза увеличивает риск развития заболевания. Исследователи из Великобритании считают, что это открытие сможет помочь объяснить, почему гипоспадия передается по наследству.

При этом заболевании у мальчиков развитие пениса не завершается правильно, отверстие мочеиспускательного канала расположено не на самой верхней части головки, а немного ниже, на теле пениса, у его основания или в промежности.

Обычно при таком заболевании предлагается операция в молодом возрасте, но даже если при этом физическая проблема решена, не исключено, что будут иметь место другие медицинские, психологические или сексуальные последствия.

Проблема начинается при развитии гениталий в утробе. Есть предположения, что это происходит из-за пагубного влияния окружающей среды на ребенка при беременности матери, однако, доказательств этому пока нет. Это состояние вероятнее всего имеет генетическое происхождение, поскольку замечено, что у больных имеются родственники мужского пола, которые страдают подобными проблемами.

Ученые обнаружили ген, который играет значительную роль в развитии болезни в острой форме, но генетические мутации, в результате которых проявляется не такая серьезная проблема, практически неуловимы.

Ученые Кингс-колледжа в Лондоне (King's College London) и медицинского центра в Нидерландах (Radboud University Nijmegen Medical Centre) объединили свои усилия в изучении генома. Они сравнили генетический код сотен больных и здоровых младенцев, чтобы выявить генетические мутации, которые наиболее часто встречаются при гипоспадии. Было обнаружено, что мальчики с мутирующей формой гена DGKK в 2,5 раза чаще появляются на свет с гипоспадией.

Доктор Джоу Найт (Jo Knight) из Кингс-колледжа сообщила, что ген был обнаружен на Х-хромосоме, которую мальчики наследуют от матери. "Мы все еще точно не знаем, каким образом это способствует развитию заболевания, поэтому необходимо провести немало исследований для того, чтобы изучить другие гены, а также влияние окружающей среды, которые могут быть виновниками неправильного развития."

Профессор Иуан Хьюз (Ieuan Hughes) , специалист в педиатрии из Кембриджского Университета (Cambridge University) , подтвердил, что скорее всего несколько генов, которые работают вместе, могут отвечать за развитие болезни: "Ученые бьются уже много лет, чтобы выявить гены, которые могут быть причиной гипоспадии, поэтому эти исследования очень важны. Однако, пока не совсем ясно, каким образом этот ген создает проблемы, нужно еще много работать в этом направлении". Ученый предполагает, что факторы окружающей среды каким-то образом связаны с развитием заболевания, однако он не совсем уверен в этом.

Источник: www.bbc.co.uk
Оставить комментарий

Оставить комментарий

 
Текст сообщения*
Защита от автоматических сообщений
 

Популярные темы:

Ошибка в Тексте? Система Orphus